Aktualności

Celiakia u dzieci, podobnie jak u osób dorosłych, jest wciąż wykrywana zbyt rzadko. Głównie ze względu na różnorodność objawów klinicznych u większości pacjentów. Dlatego w trosce o poprawienie wykrywalności choroby i na podstawie najnowszych doniesień naukowych lekarze z European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) odświeżyli rekomendacje dotyczące postępowania diagnostycznego w celiakii u dzieci i nastolatków.

Zmienili tym samym te obowiązujące od 2012 r. Zmiany zostały zaprezentowane na międzynarodowym sympozjum na temat celiakii, które odbyło się w Paryżu we wrześniu 2019 r. Oublikowano je na początku 2020 roku.

Co się zmieniło w rekomendacjach w 2020 r.?

W przypadku podejrzenia celiakii u dziecka diagnostykę należy rozpocząć od zbadania przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (tTG IgA) oraz dodatkowo całkowitego poziomu przeciwciał w klasie IgA. Jest to lepsza opcja niż łączenie innych badań serologicznych. Przeciwciała antyendomyzjalne (EmA IgA) oraz przeciwko deaminowanej gliadynie (DGP IgG) nie muszą być wykonywane w pierwszej fazie badań. Jeśli okaże się, że pacjent ma nieprawidłową dla wieku wartość całkowitego poziomu przeciwciał IgA, wówczas należy zbadać przeciwciała w klasie IgG – odpowiednio: DGP, EmA lub tTG.
Przed podjęciem decyzji o badaniach w kierunku celiakii należy się upewnić, że dziecko spożywa produkty zawierające
gluten. Nie wolno ich eliminować bądź radykalnie ograniczać ich ilości. Pacjent ze stwierdzonymi we krwi przeciwciałami powinien zostać skierowany do dalszej diagnostyki do pediatry gastroenterologa.

Biopsja

Celiakia u dzieci może być prawidłowo zdiagnozowana bez standardowego wykonywania biopsji jelita cienkiego. ESPGHAN rekomenduje, by decyzję tę podejmował lekarz we współpracy z rodzicami, a nawet, w miarę możliwości i wystarczającej dojrzałości dziecka, z nim samym. Z biopsji można zrezygnować jedynie pod dwoma warunkami spełnionymi jednocześnie:

• jeśli poziom przeciwciał tTG IgA co najmniej 10-krotnie przewyższa górną granicę normy laboratoryjnej
• oraz jeżeli w innej niezależnej próbce krwi dziecka wyszedł pozytywny wynik przeciwciał antyendomyzjalnych (EmA IgA).

Dzieci z pozytywnym, ale niższym niż 10-krotność normy wynikiem tTG IgA powinny dla potwierdzenia diagnozy przejść biopsję. Pobrać należy minimum pięć wycinków jelita, w tym co najmniej jeden z opuszki dwunastnicy. Oczywiście podobnie jak w przypadku badań z krwi, pacjent powinien spożywać gluten. Przejście na dietę bezglutenową uniemożliwia prawidłową diagnozę. Należy pamiętać, że rezygnacja z wykonania biopsji nie jest możliwa u pacjentów, którzy mają nieprawidłowy poziom całkowitego IgA, a dodatnie wyniki przeciwciał w kierunku celiakii w klasie IgG.

Geny i obecność objawów choroby – tutaj duże zmiany

W aktualnych rekomendacjach ESPGHAN naukowcy podkreślają, że dla stwierdzenia celiakii u dzieci nie jest już potrzebna obecność typowych objawów choroby ani genów HLA DQ2/DQ8. Oczywiście jeśli pacjent spełnia wszystkie wyżej opisane kryteria prawidłowej diagnostyki serologicznej bez biopsji. Jest to znacząca zmiana w stosunku do poprzednich zaleceń. Wynika z faktu, że objawy celiakii mogą być bardzo skąpe lub nietypowe, a nawet wcale nie występować. Natomiast wspomniany zestaw genów posiada około 30% populacji. Testy genetyczne HLA nadal mogą być stosowane, jednak wyłącznie dla stwierdzenia bardzo niskiego ryzyka wystąpienia celiakii. Co istotne, naukowcy podkreślają, że negatywny wynik badania genetycznego nie jest tego absolutnym potwierdzeniem.

Jakie objawy u dzieci powinny skłonić do diagnostyki pod kątem celiakii?

Diagnostykę należy przeprowadzić w przypadku następujących objawów:

• chronicznych lub pojawiających się od czasu do czasu bez wyraźniej przyczyny biegunek, zaparć, wzdęć lub bólów brzucha oraz nawracających nudności i wymiotów,
• utraty lub braku przyrostu wagi u dziecka, zbyt wolnego rośnięcia,
• opóźnionego dojrzewania i późnej pierwszej miesiączki u dziewczynek,
• chronicznego zmęczenia,
• drażliwość, neuropatii, bólu i zapalenia stawów,
• niedoboru żelaza,
• złamań i problemów z mineralizacją kości, osteopenii i osteoporozy,
• nawracających aft, defektów szkliwa zębowego,
• wysypek i zmian skórnych w typie choroby Dühringa,
• podwyższonych poziomów tzw. prób wątrobowych.

Kiedy jeszcze warto badać w kierunku celiakii

Diagnostykę choroby trzewnej powinno się rozważyć u krewnych pierwszego stopnia osób z celiakią. Także w przypadku dzieci z zespołem Downa, Williamsa-Beurena, Turnera, z autoimmunologicznymi schorzeniami wątroby, tarczycy, cukrzycą typu I oraz wrodzonym niedoborem IgA.

Potwierdzenie diagnozy a celiakia potencjalna

Jeśli u małego pacjenta na podstawie badań z krwi i ewentualnej biopsji stwierdzono celiakię, powinien on przejść na ścisłą dietę bezglutenową. Co jednak w przypadku pozytywnych testów z krwi i braku zmian w jelicie? Pacjentom w takiej sytuacji można zdiagnozować celiakię „potencjalną”. Jednak najpierw należy się upewnić, czy dziecko podczas badań spożywało odpowiednią ilość glutenu, a także czy wycinki jelita zostały prawidłowo przygotowane do badania i ocenione. Naukowcy z ESPGHAN zwracają uwagę na fakt, że pobranie, odpowiednie przygotowanie próbek (pocięcie ich w optymalny sposób) i ocena przez doświadczonego patologa są niezwykle istotne dla procesu diagnostycznego. Jeśli brak pewności, że zostały wykonane prawidłowo, może to zaburzyć proces diagnozy, a zarazem sprawić, że konieczna będzie ponowna biopsja.
W przypadku stwierdzenia celiakii potencjalnej dziecko powinno być objęte opieką poradni gastroenterologicznej, a diagnostykę należy cyklicznie powtarzać.

Warto podkreślić na koniec, że grupa robocza do spraw celiakii pracująca w ramach ESPGHAN przygotowała powyższe rekomendacje we współpracy z AOECS (Association of European Coeliac Societies). Organizacja zrzesza europejskie stowarzyszenia osób z celiakią, a od 2007 r. należy do niej również nasze Stowarzyszenie. AOECS od lat jest bardzo zaangażowane w pracę z naukowcami i lekarzami zajmującymi się tematyką celiakii w Europie.

Opracowanie tekstu: Małgorzata Źródlak

Źródło:
Steffen Husby et al., European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition guidelines for diagnosing coeliac disease 2020, „Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition” 70.1 (2020): 141–156.