Naukowcy odkryli kolejne czynniki prowadzące do celiakii

Coeliac UK, Queen Mary, University of London, 2008

(streszczenie artykułu)

Naukowcy, którzy w zeszłym roku rozpoznali nowy genetyczny czynnik ryzyka dla celiakii, prowadząc dalsze badania, odkryli dodatkowe siedem regionów genów zamieszanych w powodowanie choroby. Zespół, prowadzony przez Davida van Heel’a, profesora genetyki żołądkowo-jelitowej w Barts oraz Londyńskiej Szkoły Medycyny i Stomatologii, wykazał dalej, że z dziewięciu znanych nam obszarów genów związanych z celiakią, cztery są również czynnikami predysponującymi do cukrzycy typu pierwszego. Ich badanie rzuca światło nie tylko na naturę celiakii, ale także na wspólne źródła tych dwóch chorób. Wyniki opublikowane zostały online na łamach „Nature Genetics”, (2008 Apr; 40(4):395-402).

Profesor van Heel i jego zespół, wraz ze współpracownikami z Irlandii, Holandii oraz z Instytutu Sangera [Wellcome Trust Sanger Institute], jako pierwsi przeprowadzili analizę asocjacyjną genomu dla celiakii. Markery genetyczne w całym genomie chorych na celiakię zostały porównane ze zdrową grupą kontrolną. Następnie naukowcy ocenili około 1000 najsilniejszych markerów spośród około 5000 próbek. Wyniki badań pozwoliły zidentyfikować siedem nowych regionów ryzyka, w sześciu z których znajdują się ważne geny mające decydujące znaczenie w kontrolowaniu odpowiedzi immunologicznej, co podkreśla ich znaczenie dla rozwoju choroby.

Celiakia występuje często na zachodzie, dotyka około 1 procent populacji. Jest to choroba wpływająca na układ immunologiczny, wywoływana przez nietolerancję na gluten (białko znajdujące się w pożywieniu zawierającym pszenicę, jęczmień i żyto), co uniemożliwia normalne trawienie i wchłanianie substancji odżywczych. Jeśli nie jest wykryta może prowadzić do szeregu często poważnych problemów, takich jak: anemia, słaba kondycja kości, zmęczenie i utrata wagi. Obecnie jedynie restrykcyjna dieta może zmniejszyć objawy choroby. Profesor van Heel mówi: Jak dotąd nasze odkrycia tłumaczą zaledwie połowę jeśli chodzi o dziedziczność celiakii – teraz potrzebne są badania wykorzystujące większą liczbę próbek od osób chorych na celiakię by zidentyfikować dokładne chorobotwórcze rozbieżności genetyczne w każdym regionie i zrozumieć jak to wszystko wpływa na procesy biologiczne.

Źródło: Scientists uncover further steps leading to coeliac disease

Informacje na temat publicacji w Nature Genetics:
Hunt K.A., Zhernakova A, Turner G. et al.: Newly identified genetic risk variant for celiac disease related to the immune response. Nature Genetics, 2008 Apr; 40(4):395-402.

Tłumaczenie: Nika