Diagnoza i leczenie celiakii

Diagnoza celiakii polega na wykonaniu badań z krwi oraz pobraniu wycinków jelita cienkiego (biopsja) podczas gdy pacjent jest na normalnej diecie (spożywa gluten). Jak wyglądają poszczególne etapy diagnostyki?

Przeciwciała

W przypadku zaobserwowania objawów celiakii u siebie lub dziecka należy przede wszystkim  porozmawiać z lekarzem rodzinnym (bądź pediatrą) i omówić wszystkie niepokojące objawy. Niestety lekarze wciąż dość często bagatelizują chorobę, szczególnie w przypadku osób dorosłych, zapominając o rzeczywistej skali jej występowania (1 osoba na 100) i o tym, iż celiakia znacznie częściej występuje w formie ubogoobjawowej, bez charakterystycznych objawów zespołu złego wchłaniania. Dlatego czasem lekarza warto przekonać do tego, aby mimo wątpliwości skierował chorego do gastroenterologa (w przypadku dziecka do gastroenterologa dziecięcego).

Należy pamiętać, aby bez konsultacji z lekarzem gastroenterologiem i bez dalszych badań nie przechodzić na dietę bezglutenową, gdyż to uniemożliwi prawidłową diagnozę (jeśli przestajemy spożywać gluten, organizm przestaje wytwarzać charakterystyczne przeciwciała, wyniki badań będą niemiarodajne).

Następnym etapem jest wykonanie zleconych przez gastroenterologa badań serologicznych z krwi charakterystycznych dla celiakii. Zwykle oznacza się stężenie dwóch z trzech dostępnych przeciwciał:

  • przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG),
  • przeciwko deaminowanemu peptydowi gliadyny (DGP)
  • przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmA)
Wyniki najnowszych badań wykazują szczególnie wysoką wartość diagnostyczną transglutaminazy tkankowej (tTG) w klasie IgA.

Niegdyś badano przeciwciała antygliadynowe (AGA) i antyretikulinowe (ARA), jednak ich wartość diagnostyczna nie jest zbyt wysoka i obecnie nie zaleca się ich w diagnozowaniu celiakii. Obecność przeciwciał AGA we krwi może jednak sugerować nadwrażliwość na gluten (niezwiązaną ani z celiakią, ani z alergią).

Nie ma potrzeby oznaczania wszystkich przeciwciał, można zbadać jedynie transglutaminazę tkankową w klasie IgA (tTG IgA). Należy jednak wówczas koniecznie dodatkowo zbadać całkowity poziom IgA.  Zdarzyć się bowiem może, że mamy niedobór IgA i badanie może dać fałszywy wynik. W przypadku niedoboru IgA ocenia się przeciwciała w klasie IgG. Można także od razu zbadać przeciwciała w obu klasach (IgA i IgG). Jeżeli chcemy przyspieszyć proces diagnostyczny, badanie przeciwciał możemy wykonać we własnym zakresie w większych laboratoriach.

Wymienione wyżej przeciwciała są specyficzne dla celiakii i ich obecność we krwi prawie jednoznacznie potwierdza chorobę. Należy jednak podkreślić, że ich brak nie wyklucza celiakii. Według najnowszych badań od 6 do 22% chorych na celiakię nie wytwarza w ogóle przeciwciał.  Co więcej – obecność przeciwciał w surowicy krwi nie zawsze oznacza zmiany w jelicie cienkim upoważniające do rozpoznania choroby. Dlatego do pełnego rozpoznania konieczne jest wykonanie biopsji jelita cienkiego.

Biopsja jelita cienkiego

Biopsja i pobranie wycinków jelita cienkiego jest kluczowym etapem w diagnostyce celiakii. Wykonuje się ją endoskopowo podczas gastroskopii. Pacjent połyka miękką sondę z małą kamerą na końcu, dzięki której lekarz zagląda do wnętrza jelita i pobiera jego maleńkie fragmenty do badania (uwaga – powinien pobrać przynajmniej 4). Zabieg nie jest bolesny, choć z pewnością nie należy do przyjemnych. U małych dzieci przeprowadza się go w znieczuleniu ogólnym. W pobranych wycinkach ocenia się stopień zaniku kosmków w tzw. skali Marsha (od I do IV).

 

Kiedy biopsja nie jest konieczna? 

W przypadku diagnostyki celiakii u dzieci (wyłącznie!) można odstąpić od biopsji, ale tylko wtedy, gdy spełnione są jednocześnie następujące warunki:

  • dziecko ma objawy sugerujące celiakię,
  • w badaniu wyszedł wysoki poziomu przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej IgA (10 x powyżej górna granica normy)
  • w innej próbce krwi dziecka stwierdza się obecność przeciwciał EMA
  • pacjentma haplotyp HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8

których stwierdzono objawy sugerujące celiakię, występowanie wysokiego poziomu przeciwciał anty-TG2 [> 10 x górna granica normy (GGN)] i obecność EMA w kolejnej próbce krwi. Dodatkowo rozpoznanie celiakii może być wzmocnione dzięki stwierdzeniu u pacjenta haplotypu HLA-DQ2 lub HLA-DQ8

Zanik struktury kosmków jelitowych, obecność przynajmniej jednego z badanych przeciwciał we krwi oraz poprawa samopoczucia po wprowadzeniu diety bezglutenowej to wystarczające warunki do rozpoznania choroby trzewnej.

Testy genetyczne w celiakii

Badania naukowe wykazały, że w rozwoju choroby trzewnej największy udział mają allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8.  Jeśli u pacjenta te antygeny są nieobecne, wówczas można praktycznie wykluczyć ryzyko wystąpienia celiakii (co nie znaczy, że gluten na pewno mu nie szkodzi z powodu alergii lub nadwrażliwości na to białko). Z kolei obecność tych antygenów stwierdza się u 96% pacjentów chorych na celiakię. Antygeny te są odpowiedzialne za wywołanie nadmiernej odpowiedzi immunologicznej na gliadynę (rozpuszczalną w wodzie frakcję glutenu). Skutkiem takiego działania jest stan zapalny i uszkodzenia śluzówki jelita. U 90% pacjentów chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ2.  Jego obecność wykazuje bardzo silny związek z chorobą trzewną.  U 6% chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ8. Jego obecność wskazuje silny związek z celiakią.

Jeśli u pacjenta wykryty zostanie jeden z dwóch powyższych alleli, oznacza to, że jest on nosicielem genu, który predysponuje do rozwoju celiakii. Nie oznacza to jednak, iż jeśli mamy gen, jesteśmy chorzy na celiakię – należy pamiętać, że występuje on aż u około 30% osób zdrowych.

Podsumowując – brak HLA DQ2 DQ8 prawdopodobnie wyklucza istnienie celiakii i możliwość zachorowania na nią w przyszłości. Natomiast dodatni wynik badania nie stwierdza jednoznacznie, że jest się chorym na celiakię, a jedynie, że ma się genetyczną predyspozycję do jej wystąpienia (oczywiście może to również oznaczać, że jest się chorym na celiakię, co wymaga dalszej diagnostyki – przeciwciał i biopsji jelita cienkiego).

Wskazania do wykonania badania genetycznego

Tego typu test jest polecany jako pierwszy etap testów mających na celu wkluczenie choroby trzewnej u osób będących w grupie podwyższonego ryzyka:

  • krewni I-go stopnia osób chorych na celiakię,
  • pacjenci z cukrzycą insulinozależną (I-go typu),
  • pacjenci z zespołem Downa, Turnera i innymi schorzeniami genetycznymi często współwystępującymi z celiakią.
Prowokacja

Od wielu lat nie praktykuje się już rutynowego przeprowadzania uciążliwej dla pacjentów prowokacji glutenem i wykonywania kolejnych biopsji w celu potwierdzania celiakii. W sytuacji, gdy w celach ustalenia lub potwierdzenia diagnozy prowokacja jest niezbędna, najnowsze badania zalecają spożycie co najmniej 3 g glutenu dziennie (dwie kromki pszennego chleba) przez 14 dni. Taka dawka glutenu powinna wywołać zmiany serologiczne i w śluzówce jelita u większości dorosłych pacjentów z celiakią. Jeśli mimo dużego prawdopodobieństwa celiakii przeciwciała nie pojawią się po dwóch tygodniach, prowokacja może być wydłużona do ośmiu tygodni.

Leczenie celiakii

Celiakia oznacza koniecznośćprzejścia na ścisłą dietę bezglutenową, na stałe. Poprawa samopoczucia chorego po wprowadzeniu diety jest ostatecznym potwierdzeniem trafnej diagnozy (pełna regeneracja kosmków jelitowych trwa zwykle od kilku tygodni do kilku miesięcy, a nawet kilku lat u osób dorosłych i jest sprawą indywidualną).

Warto dodać, że w przypadku silnego zaniku kosmków czasowo wprowadza się również dietę bezlaktozową (wyklucza się produkty mleczne). Brak kosmków oznacza bowiem brak możliwości trawienia laktozy i wielu chorych może nie odczuwać poprawy na diecie bezglutenowej, jeśli nie wykluczy dodatkowo produktów mlecznych.

Bardzo ważne – dużym błędem jest przechodzenie na dietę bezglutenową „na próbę”, bez wykonania dokładnych badań w kierunku celiakii. Błędem jest także wykonywanie diagnostyki podczas stosowania przez pacjenta diety bezglutenowej.