Aktualności
Testy genetyczne w kierunku celiakii
Pojawiła się nowa możliwość wykonania testów HLA wykrywających predyspozycje genetyczne (lub ich brak) w kierunku celiakii.
Laboratorium testDNA oferuje wykonanie badań w tym kierunku – test można zamówić przez telefon lub internet, materiał do badania przesłać pocztą. Badanie nie jest niestety tanie, ale łatwo dostępne dla wszystkich zainteresowanych. Szczegółowe informacje na stronie Laboratorium
Testy genetyczne w celiakii
Badania naukowe wykazały, że w rozwoju choroby trzewnej największy udział mają allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Jeśli u pacjenta nie są obecne te antygeny wówczas można wykluczyć praktycznie ryzyko celiakii. Z kolei obecność tych antygenów stwierdza się u 96% pacjentów chorych na celiakię. Antygeny te są odpowiedzialne za wywołanie nadmiernej odpowiedzi immunologicznej na gliadynę (rozpuszczalną w wodzie frakcję glutenu). Skutkiem takiego działania jest stan zapalny i uszkodzenia śluzówki jelita. U 90% pacjentów chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ2. Jego obecność wykazuje bardzo silny związek z chorobą trzewną. U 6% chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ8. Jego obecność wskazuje silny związek z celiakią.
Jeśli u pacjenta wykryty zostanie jeden z dwóch powyższych alleli oznacza to, że jest on nosicielem genu, który predysponuje do rozwoju celiakii.
Należy pamiętać jednak, że aż u 30% osób zdrowych haplotyp odpowiedzialny za wystąpienie celiakii jest również obecny.
Podsumowując – brak HLA DQ2 DQ8 prawdopodobnie wyklucza istnienie celiakii i możliwość zachorowania na nią w przyszłości. Natomiast dodatni wynik badania nie stwierdza jednoznacznie, że jest się chorym na celiakię, a jedynie, ze ma się genetyczną predyspozycję do jej wystąpienia (oczywiście może to również oznaczać, że jest się chorym na celiakię, co wymaga dalszej diagnostyki – przeciwciał i biopsji jelita cienkiego).
Wskazania do wykonania badania genetycznego
Tego typu test jest polecany jako pierwszy etap testów mających na celu wkluczenie choroby trzewnej u osób będących w grupie podwyższonego ryzyka:
- krewni I-go stopnia osób chorych na celiakię
- pacjenci z cukrzycą insulinozależną (I-go typu)
- pacjenci z zespołem Downa, Turnera i innymi schorzeniami genetycznymi często współwystępującymi z celiakią